L’amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dal deposito di un materiale insolubile, chiamato amiloide, nello spazio tra cellule (interstizio)di quasi tutti gli organi e tessuti. Il cuore è uno degli organi più colpiti. A causa dell’interessamento sistemico, a volte compaiono dei segni che ci fanno sospettare la malattia; tra questi: una storia di sindrome del tunnel carpale (spesso bilaterale), ingrossamento della lingua, facile tendenza a formare lividi. Vi sono varie tipologie di amiloidosi, causate dal deposito di proteine diverse.

Le forme di amiloidosi che più frequentemente colpiscono il cuore sono di tre tipi. L’amiloidosi tipo AL che è causata dalla deposizione di pezzi di anticorpi che vengono prodotti in grande quantità a causa di un tumore di cellule del sangue chiamato mieloma multiplo. Per la cura di questa forma di amiloidosi occorre inviare il paziente dall’ematologo che inizierà una chemioterapia. Un’altra forma è l’amiloidosi ereditaria da mutazioni del gene codificante per la transtiretina, una proteina prodotta dal fegato. A causa della mutazione, la transtiretina diventa instabile e tende a precipitare nei tessuti, con particolare predilezione per i nervi periferici per cui tali pazienti si presentano spesso con difficoltà a camminare e con dolori a mani e piedi. Infine c’è l’amiloidosi senile, detta anche da transtiretina wild-type, ovvero transitetina non mutata. Si tratta di una forma di amiloidosi sistemica che colpisce gli anziani, dovuta ad un’incapacità con l’avanzare dell’età a metabolizzare la transtiretina. Il cuore è frequentemente colpito in entrambe le forme di amiloidosi da transtiretina. Il cuore con amiloidosi si presenta con pareti ispessite e una ridotta capacità di riempirsi; inoltre, i pazienti con amiloidosi senile mostrano una maggiore incidenza di stenosi aortica (ovvero la valvola di venta ispessita e non si apre bene). I pazienti con amiloidosi sono anche predisposti a sviluppare blocchi della conduzione elettrica e talvolta aritmie, per cui si rende necessario l’impianto di un pace-maker e/o di un ICD. Il riconoscimento precoce della malattia e la sua precisa tipizzazione sono fondamentali per poter iniziare in modo tempestivo la terapia corretta. Una caratteristica che ci orienta verso la diagnosi di amiloidosi da transtiretina (sia mutata che non mutata) è che i pazienti con questa forma di amiloidosi, quando sottoposti a scintigrafia ossea, mostrano captazione del mezzo di contrasto anche a livello cardiaco oltre che nell’osso. Attualmente sono disponibili trattamenti per l’amiloidosi da transtiretina. Quello più utilizzato è il Tafamidis che viene somministrato sotto forma di capsule per via orale 1 volta al giorno. Il Tafamidis è una piccola molecola che lega la transtiretina e la rende più stabile evitandone la precipitazione nei tessiti. Un altro farmaco più recentemente utilizzato è il Patirisan che viene somministrato per infusione endovenosa una volta ogni tre settimane. Si tratta di una molecola che entra nelle cellule epatiche ed impedisce la sintesi della transtiretina mutata. Tali trattamenti vengono riservati a pazienti selezionati in stretta collaborazione con i colleghi della Neurologia. 

E’ possibile riconoscere l’aritmia facilmente controllando il polso arterioso che appare irregolare e accelerato. Talora però il paziente non accusa nessun sintomo e quindi il riconoscimento dell’aritmia può avvenire casualmente eseguendo un elettrocardiogramma per altri motivi o in occasione di insorgenza di una complicanza come l’ictus. L’elettrocardiogramma è lo strumento diagnostico fondamentale per la conferma del sospetto clinico, anche se in casi di fibrillazione atriale parossistica talvolta registrazioni ECG multiple o prolungate possono essere necessarie.

Inoltre viene a mancare un’efficace contrazione atriale, e ciò altera l’adeguato riempimento dei ventricoli anche comportando un sovraccarico per gli atri che progressivamente si dilatano. L’attività elettrica atriale rapida (fino a >400/min.) viene condotta come di consueto ai ventricoli attraverso il nodo atrio-ventricolare, che filtra e riduce la frequenza degli impulsi che lo attraversano. La frequenza ventricolare risulta essere elevata, in genere intorno ai 150-160 battiti al minuto in assenza di terapia, con frequenze istantanee che possono superare i 200 battiti/min. Le conseguenze della perdita della funzione meccanica dell’atrio e quindi del suo contributo al riempimento del ventricolo, variano da soggetto a soggetto. In genere una fibrillazione parossistica di breve durata (ore) in assenza di cardiopatia organica è ben tollerata, senza alcun risentimento emodinamico (la pressione arteriosa si mantiene normale e l’unico sintomo avvertito dal soggetto può essere un fastidioso senso di palpitazione). Invece, in caso di cardiopatia organica associata, essa può determinare un più rapido deterioramento del compenso cardiaco. 

In base alla durata degli episodi la fibrillazione atriale è classificata come parossistica (brevi episodi che si risolvono da soli o dopo cardioversione farmacologica/elettrica entro 7 giorni), persistente (episodi prolungati, che richiedono l’intervento medico per essere interrotti) o permanente (stabile nel tempo).

Vedremo all’elettrocardiogramma: delle onde che testimoniano la fibrillazione atriale (chiamate onde f, Figura 2.2) ed un ciclo cardiaco non regolare (Figura 2.6).